Верочка появилась на свет в срок, мама и новорожденная чувствовали себя хорошо, вскоре они уже были дома. То ощущение абсолютного безграничного счастья Марина помнит до сих пор: от долгожданной встречи с дочкой, прикладывания к груди, первой улыбки. Девочка росла, уже уверенно держала голову, переворачивалась и с любопытством рассматривала лица родителей.

А потом время словно остановилось. Вера вдруг стала вялой, капризной, даже небольшое количество еды вызывало рвоту. Малышка сильно похудела. Вскоре появились первые единичные судороги. Приступы шли по нарастающей: их количество, длительность и тяжесть увеличивались. В результате они стали серийными, сопровождались потерей сознания, малышка попала в реанимацию.

Почти четыре месяца Вера с мамой провели в 9-ой городской больнице. Постепенно врачам удалось подобрать противосудорожную терапию, питание. Но, к сожалению, за это время малышка утратила почти все навыки. Сейчас ее развитие соответствует  трехмесячному ребенку.

Проведенные в стационаре исследования на наследственные болезни, прогрессирующие нервные заболевания не дали понимания проблемы. Течение болезни, ее проявления не укладываются в клиническую картину одного заболевания. "Необходимо провести дообследование, а именно полноэкзомное секвенирование, - объясняет врач-генетик, - это позволит поставить точный диагноз и назначить лечение". Врачи предполагают наличие "врожденной болезни обмена веществ". Возможно из рациона ребенка необходимо полностью исключить определенные продукты питания или снизить их количество до минимального, либо необходима специализированная лечебная смесь - покажет результат анализа.

Какое-то время после выписки из больницы судорожных приступов не было. Сейчас они возобновились в виде "вздрагиваний". Их количество снова растет, доходя порой до двадцати эпизодов за сутки. Все это вызывает большую тревогу и опасение, что состояние ребенка может значительно ухудшиться, и регресс будет необратим.  Но развитие болезни еще можно остановить.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".