Пилот FM Пилот FM

Главная / Новости/Сбор для малышки

Сбор для малышки

11.05.2021

Сбор для малышки

Требуется 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома"

Верочка появилась на свет в срок, мама и новорожденная чувствовали себя хорошо, вскоре они уже были дома. То ощущение абсолютного безграничного счастья Марина помнит до сих пор: от долгожданной встречи с дочкой, прикладывания к груди, первой улыбки. Девочка росла, уже уверенно держала голову, переворачивалась и с любопытством рассматривала лица родителей.

А потом время словно остановилось. Вера вдруг стала вялой, капризной, даже небольшое количество еды вызывало рвоту. Малышка сильно похудела. Вскоре появились первые единичные судороги. Приступы шли по нарастающей: их количество, длительность и тяжесть увеличивались. В результате они стали серийными, сопровождались потерей сознания, малышка попала в реанимацию.

Почти четыре месяца Вера с мамой провели в 9-ой городской больнице. Постепенно врачам удалось подобрать противосудорожную терапию, питание. Но, к сожалению, за это время малышка утратила почти все навыки. Сейчас ее развитие соответствует  трехмесячному ребенку.

Проведенные в стационаре исследования на наследственные болезни, прогрессирующие нервные заболевания не дали понимания проблемы. Течение болезни, ее проявления не укладываются в клиническую картину одного заболевания. "Необходимо провести дообследование, а именно полноэкзомное секвенирование, - объясняет врач-генетик, - это позволит поставить точный диагноз и назначить лечение". Врачи предполагают наличие "врожденной болезни обмена веществ". Возможно из рациона ребенка необходимо полностью исключить определенные продукты питания или снизить их количество до минимального, либо необходима специализированная лечебная смесь - покажет результат анализа.

Какое-то время после выписки из больницы судорожных приступов не было. Сейчас они возобновились в виде "вздрагиваний". Их количество снова растет, доходя порой до двадцати эпизодов за сутки. Все это вызывает большую тревогу и опасение, что состояние ребенка может значительно ухудшиться, и регресс будет необратим.  Но развитие болезни еще можно остановить.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

ПОМОЧЬ

 

comments powered by HyperComments

Другие Новости

Павел Пенягин. О пожарной безопасности

05.05.2021

Павел Пенягин. О пожарной безопасности

У нас в гостях заместитель главного государственного инспектора по пожарному надзору города Екатеринбурга Павел Пенягин.

263
Александр Копылов. 4 канал

30.04.2021

Александр Копылов. 4 канал

30 апреля 2021 года одному из самых популярных региональных телеканалов исполнилось 30 лет.

199
Иван Алыпов. Майская велопрогулка

29.04.2021

Иван Алыпов. Майская велопрогулка

Уже открыта регистрация на традиционную велопрогулку, которая пройдёт 22 мая.

178
Чехов и Кукота

26.04.2021

Чехов и Кукота

В гости к вечернему шоу "Навигатор" заглянули артисты и участники стендап-шоу Игорь Чехов и Михаил Кукота.

193
Автомолл

23.04.2021

Автомолл "Июль авто с пробегом"

В пятницу, 23 апреля, Катапульта на одно утро переехала на Совхозную, 16.

178

Архив за 2021 год

  • 2021
  • 2020
  • 2019
  • 2018
  • 2017
  • 2016
  • 2015
  • 2014
  • 2013
  • 2012
  • 2011

Мы вконтакте